აქონდროპლაზია

აქონდროპლაზია არის იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომელიც შესაძლოა განუვითარდეთა ამ გენის მქონე ბავშვების 80 %-ს. დაბადებისას სიმაღლე ნორმალურია. დროთა განმავლობაში ჩნდება ჩონჩხის სისტემაში დარღვევები, ბავშვი იწყებს თავის თანატოლებთან შედარებით სიმაღლეში ჩამორჩენას. მათ ტანი ნორმალური აქვთ, ხოლო ხელები და ფეხები მოკლე.

აქონდროპლაზია დაავადებაა, რომელიც ავტოსომურ დომინატური გზით გადადის.

აუტოსომური დომინანტური ნიშნავს: დაავადება გადადის არასასქესო ქრომოსომით და თუ დაავადება აქვს ერთ-ერთ მშობელს მაინც, არსებობს 50%-იანი გარანტია, იმისა რომ მათი შვილიც დაავადდეს.

სავარაუდოდ, ამ დაავადებას საფუძვლად უდევს ფიბრობლასტური ზრდის ფაქტორის რეცეპტორ 3-ის დეფექტი. ეს უკანასკნელი გვხვდება ტვინში და ქონდროციტებზე(უჯრედები, რომლებიც ძვალად გარდაიქმნება). შესაბამისად, პაციენტებს აქვთ საყრდენ მამოძრავებელი სისტემის დეფექტები და ასევე დაგვიანებული და მეტ-ნაკლებად არასრული მენტალური განვითარება. ამ ყველაფრის შედეგად ვითარდება ჯუჯობა.