აქონდროპლაზია არის იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომელიც შესაძლოა განუვითარდეთა ამ გენის მქონე ბავშვების 80 %-ს. დაბადებისას სიმაღლე ნორმალურია. დროთა განმავლობაში ჩნდება ჩონჩხის სისტემაში დარღვევები, ბავშვი იწყებს თავის თანატოლებთან შედარებით სიმაღლეში ჩამორჩენას. მათ ტანი ნორმალური აქვთ, ხოლო ხელები და ფეხები მოკლე.
აქონდროპლაზია დაავადებაა, რომელიც ავტოსომურ დომინატური გზით გადადის.
აუტოსომური დომინანტური ნიშნავს: დაავადება გადადის არასასქესო ქრომოსომით და თუ დაავადება აქვს ერთ-ერთ მშობელს მაინც, არსებობს 50%-იანი გარანტია, იმისა რომ მათი შვილიც დაავადდეს.
სავარაუდოდ, ამ დაავადებას საფუძვლად უდევს ფიბრობლასტური ზრდის ფაქტორის რეცეპტორ 3-ის დეფექტი. ეს უკანასკნელი გვხვდება ტვინში და ქონდროციტებზე(უჯრედები, რომლებიც ძვალად გარდაიქმნება). შესაბამისად, პაციენტებს აქვთ საყრდენ მამოძრავებელი სისტემის დეფექტები და ასევე დაგვიანებული და მეტ-ნაკლებად არასრული მენტალური განვითარება. ამ ყველაფრის შედეგად ვითარდება ჯუჯობა.
კომენტარები
ახალი ამბები
კატეგორიები
- ავტო და მოტო0
- განათლება0
- თამაშები და გართობა0
- თვითგანვითარება0
- ტექნომანია0
- კულინარია0
- ცნობილი ადამიანები0
- რჩევები0
- ქალებისათვის0
- ელექტრონული წიგნები0
- ასტრონომია0
- ეს საინტერესოა0
- სპორტი და ფიტნესი0
- გასაოცარი ფაქტები0
- რელიგია და ფილოსოფია0
- მეცნიერება0
- ფსიქოლოგია0
- ფლორა და ფაუნა0
- ხელოვნება და ჰობი0
- ჯანმრთელობა0
- ლიტერატურა და პოეზია0
- ჩანახატები0
- ქალი და მამაკაცი0
ჩვენი
საინტერესო
საინტერესო ფაქტები სიყვარულის შესახებ
როგორ გავხადოთ ჩვენი ტუჩები უფრო
გონებისამრევი ფილოსოფიური კითხვები –
როგორ იხატება სურათი ტილოზე?
